Genetic, Behavioural and Environmental Determinants of Health and Disease (L3)
Genetic, Behavioural and Environmental Determinants of Health and Disease

Laboratório Para a Investigação Integrativa e Translacional Em Saúde Populacional (ITR)

Publications Actions
Publicações no Perfil Institucional do Authenticus

Uma Instituição (Grupo) no Authenticus é uma organização que engloba um conjunto de Investigadores (equipa da Instituição ou do Grupo). O conjunto de Investigadores depende da estrutura organizacional da instituição em cada ano e pode ser definido no perfil da Instituição, na secção “Investigadores”. Com base na equipa definida, o Authenticus produz listas de publicações, estatísticas e relatórios institucionais.

As publicações listadas no perfil da Instituição no Authenticus dependem de dois parâmetros:

  • Investigadores associados à equipa da Instituição em cada ano.
  • Origem das Publicações.

As publicações associadas à Instituição podem ter três origens:

  • Publicações validadas pelos membros da equipa - Inclui todas as publicações validadas pelos membros da equipa; é necessário que a equipa da Instituição esteja definida.
  • Todas as Publicadas pelos membros da equipa - Inclui todas as anteriores mais aquelas em que um dos autores foi identificado com um membro da equipa, ainda que não tenha sido validada; é necessário que a equipa da Instituição esteja definida.
  • Com Base na Afiliação - inclui todas as publicações que têm a Instituição ou o Grupo mencionado na afiliação; não é necessário que a equipa da Instituição esteja definida mas, por outro lado, não é garantido que todas as publicações da Instituição sejam listadas.
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Publications Count: 3676

119 Team Members
Filters -> Year: 2024
3021
TÍTULO: LAMA2 gene analysis in a cohort of 26 congenital muscular dystrophy patients  Full Text
AUTORES: Oliveira, J; Santos, R; Soares Silva, I ; Jorge, P; Vieira, E; Oliveira, ME; Moreira, A; Coelho, T; Ferreira, JC; Fonseca, MJ; Barbosa, C; Prats, J; Ariztegui, ML; Martins, ML; Moreno, T; Heinimann, K; Barbot, C ; Pascual Pascual, SI; Cabral, A; Fineza, I; Santos, M; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 74, NÚMERO: 6, PÁGINAS: 502-512
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 41
3022
TÍTULO: Late onset carbamoylphosphate synthetase deficiency  Full Text
AUTORES: Ferreira, AC; Moco, C; Quental, R; Azevedo, L ; Sequeira, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, PÁGINAS: 87-87
INDEXADO EM: WOS
3023
TÍTULO: Maple syrup urine disease due to a new large deletion at BCKDHA caused by non-homologous recombination  Full Text
AUTORES: Quental, S ; Martins, E ; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Joao Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, NÚMERO: S2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
3024
TÍTULO: Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal: evidence of a single origin for a common mutation (R234C) in the Iberian Peninsula  Full Text
AUTORES: Mangas, M; Nogueira, C; Prata, MJ ; Lacerda, L; Coll, MJ; Soares, G; Ribeiro, G; Amaral, O; Ferreira, C; Alves, C; Coutinho, MF; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 3, PÁGINAS: 251-256
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
3025
TÍTULO: Molecular and functional characterization of CBAVD-causing mutations located in CFTR nucleotide-binding domains
AUTORES: Ana Grangeia ; Rene Barro Soria; Filipa Carvalho ; Ana M Damas ; Ana Colette Mauricio ; Karl Kunzelmann ; Alberto Barros ; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CELLULAR PHYSIOLOGY AND BIOCHEMISTRY, VOLUME: 22, NÚMERO: 1-4, PÁGINAS: 79-92
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
3026
TÍTULO: Molecular and structural analyses of maple syrup urine disease and identification of a founder mutation in a Portuguese Gypsy community  Full Text
AUTORES: Sofia Quental ; Sandra Macedo Ribeiro ; Raquel Matos; Laura Vilarinho; Esmeralda Martins ; Elisa Leao Teles; Esmeralda Rodrigues; Luisa Diogo; Paula Garcia; Filomena Eusebio; Ana Gaspar; Silvia Sequeira; Fatima Furtado; Isabel Lanca; Amorim, Antonio ; Maria Joao Prata ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 94, NÚMERO: 2, PÁGINAS: 148-156
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 25
3027
TÍTULO: Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis IIIC: two novel mutations in the HGSNAT gene  Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Lacerda, L; Prata, MJ ; Ribeiro, H; Lopes, L; Ferreira, C; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 74, NÚMERO: 2, PÁGINAS: 194-195
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 13
3028
TÍTULO: Motor coordination: Studying tracking in 6 to 10-year-old children in the azores autonomous region, Portugal [Coordenação motora: Estudo de tracking em crianças dos 6 aos 10 anos da região autônoma dos açores, Portugal]
AUTORES: Coelho Deus, RKB; Bustamante, A; Lopes, VP ; Seabra, AFT; da Silva, RMG; Maia, JAR;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Revista Brasileira de Cineantropometria e Desempenho Humano, VOLUME: 10, NÚMERO: 3, PÁGINAS: 215-222
INDEXADO EM: Scopus
3029
TÍTULO: No relationship between Mediterranean diet and asthma or rhinitis in Portuguese schoolchildren
AUTORES: Moreira, A ; Padrao, P ; Bessa, M; Cordeiro, T ; Valente, H; Fonseca, J ; Castel Branco, M; Delgado, L ; Lopes, C; Moreira, P ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: 27th Congress of the European-Academy-of-Allergology-and-Clinical-Immunology in ALLERGY, VOLUME: 63, PÁGINAS: 307-308
INDEXADO EM: WOS
3030
TÍTULO: NON PHARMACOLOGICAL TREATMENT OF SOME ATHEROGENIC FACTORS IN PORTUGUESE COMMUNITY WITH OVERWEIGHT AND OBESITY  Full Text
AUTORES: Santos, RM; Freitas, J ; Macedo, ME; Rebelo, I ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: ATHEROSCLEROSIS SUPPLEMENTS, VOLUME: 9, NÚMERO: 1, PÁGINAS: 233-233
INDEXADO EM: WOS CrossRef
3031
TÍTULO: Novel synonymous substitution in POMGNT1 promotes exon skipping in a patient with congenital muscular dystrophy  Full Text
AUTORES: Jorge Oliveira; Isabel Soares Silva ; Ivo Fokkema; Ana Goncalves; Alexandra Cabral; Luisa Diogo; Lucia Galan; Antonio Guimaraes; Isabel Fineza; Johan T den Dunnen; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 53, NÚMERO: 6, PÁGINAS: 565-572
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
3032
TÍTULO: Obesity and asthma in schoolchildren
AUTORES: Padrao, P ; Moreira, P ; Valente, H; Cordeiro, T; Bessa, M; Lopes, C; Moreira, A ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: 16th European Congress on Obesity in INTERNATIONAL JOURNAL OF OBESITY, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
3033
TÍTULO: Ornithine transcarbamylase deficiency: Phenotype and genotype characterization in 25 patients - Experience from a Portuguese tertiary center  Full Text
AUTORES: Teles E Leao; Rodrigues, E; Soares, S; Trindade, E; Vilarinho, L; Cardoso, ML; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, PÁGINAS: 87-87
INDEXADO EM: WOS
3034
TÍTULO: Outcome of three cases of untreated maternal glutaric aciduria type I  Full Text
AUTORES: Paula Garcia; Esmeralda Martins ; Luisa Diogo; Hugo Rocha; Ana Marcao; Eurico Gaspar; Margarida Almeida; Catarina Vaz; Isabel Soares; Clara Barbot ; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 167, NÚMERO: 5, PÁGINAS: 569-573
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
3035
TÍTULO: Oxidative stress and alpha 1-adrenoceptor-mediated stimulation of the Cl-/HCO3- exchanger in immortalized SHR proximal tubular epithelial cells. α1-Adrenoceptor and Cl−/HCO3− exchanger  Full Text
AUTORES: Simao, S ; Fraga, S ; Jose, PA; Soares da Silva, P ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: BRITISH JOURNAL OF PHARMACOLOGY, VOLUME: 153, NÚMERO: 7, PÁGINAS: 1445-1455
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 13
3036
TÍTULO: Oxidative stress plays a permissive role in alpha 2-adrenoceptor-mediated events in immortalized SHR proximal tubular epithelial cells  Full Text
AUTORES: Simao, S ; Fraga, S ; Jose, PA; Soares da Silva, P ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR AND CELLULAR BIOCHEMISTRY, VOLUME: 315, NÚMERO: 1-2, PÁGINAS: 31-39
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 13
3037
TÍTULO: Parental gender differences in the estimation of their offspring's dietary intake
AUTORES: Cordeiro, T; Padrao, P ; Valente, H; Bessa, M; Martins, P; Moreira, A ; Lopes, C; Moreira, P ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: 16th European Congress on Obesity in INTERNATIONAL JOURNAL OF OBESITY, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
3038
TÍTULO: Pattern and pathways for mercury lifespan bioaccumulation in Carcinus maenas  Full Text
AUTORES: Coelho, JP ; Reis, AT ; Ventura, S; Pereira, ME ; Duarte, AC ; Pardal, MA ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MARINE POLLUTION BULLETIN, VOLUME: 56, NÚMERO: 6, PÁGINAS: 1104-1110
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 28
3039
TÍTULO: PATTERNS OF HEALTHY LIFESTYLE AND POSITIVE HEALTH ATTITUDES IN OLDER EUROPEANS  Full Text
AUTORES: Kozlowska, K; Ska, AS; Roszkowski, W; Brzozowska, A; Alfonso, C; Fjellstrom, C; Morais, C ; Nielsen, NA; Pfau, C; Saba, A; Sidenvall, B; Turrin, A; Raats, M; Lumbers, M;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF NUTRITION HEALTH & AGING, VOLUME: 12, NÚMERO: 10, PÁGINAS: 728-733
INDEXADO EM: Scopus WOS Handle
3040
TÍTULO: Patterns of Moderate and Vigorous Physical Activities in Children and Adolescents between Ages 12 And 18 Years Old  Full Text
AUTORES: Jose Ribeiro ; Carla Almeida; Michael Sousa; Antonio Sereno; Maria Santos; Jorge Mota ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Annual Scientific Meeting of the Obesity-Society in OBESITY, VOLUME: 16
INDEXADO EM: WOS

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