Nuno Miguel da Silva Maia
AuthID: R-00H-H5S
1
TÃTULO: Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder
AUTORES: Maia, N; Potelle, S; Yildirim, H; Duvet, S; Akula, SK; Schulz, C; Wiame, E; Gheldof, A; O'Kane, K; Lai, A; Sermon, K; Proisy, M; Loget, P; Attie Bitach, T; Quelin, C; Fortuna, AM; Soares, AR; de Brouwer, APM; Van Schaftingen, E; Nassogne, MC; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 109, NÚMERO: 2
AUTORES: Maia, N; Potelle, S; Yildirim, H; Duvet, S; Akula, SK; Schulz, C; Wiame, E; Gheldof, A; O'Kane, K; Lai, A; Sermon, K; Proisy, M; Loget, P; Attie Bitach, T; Quelin, C; Fortuna, AM; Soares, AR; de Brouwer, APM; Van Schaftingen, E; Nassogne, MC; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 109, NÚMERO: 2
2
TÃTULO: Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22-related Ritscher-Schinzel syndromes
AUTORES: Neri, Sabrina; Maia, Nuno; Fortuna, Ana M.; Damasio, Joana; Coale, Elizabeth; Willis, Mary; Jorge, Paula; Hojte, Anne F.; Fenger, Christina D.; Moller, Rikke S.; Bayat, Allan;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 65, NÚMERO: 11
AUTORES: Neri, Sabrina; Maia, Nuno; Fortuna, Ana M.; Damasio, Joana; Coale, Elizabeth; Willis, Mary; Jorge, Paula; Hojte, Anne F.; Fenger, Christina D.; Moller, Rikke S.; Bayat, Allan;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 65, NÚMERO: 11
3
TÃTULO: Missense MED12 variants in 22 males with intellectual disability: From nonspecific symptoms to complete syndromes
AUTORES: Nuno Maia; Nekane Ibarluzea; Mala Misra‐Isrie; Daniel C Koboldt; Isabel Marques; Gabriela Soares; Rosário Santos; Carlo L M Marcelis; Riikka Keski‐Filppula; Miriam Guitart; Elisabeth Gabau Vila; April Lehman; Scott Hickey; Mari Mori; Paulien Terhal; Irene Valenzuela; Amaia Lasa‐Aranzasti; Anna Maria Cueto‐González; Brian H Chhouk; Rebecca C Yeh; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: American Journal of Medical Genetics Part A, VOLUME: 191, NÚMERO: 1
AUTORES: Nuno Maia; Nekane Ibarluzea; Mala Misra‐Isrie; Daniel C Koboldt; Isabel Marques; Gabriela Soares; Rosário Santos; Carlo L M Marcelis; Riikka Keski‐Filppula; Miriam Guitart; Elisabeth Gabau Vila; April Lehman; Scott Hickey; Mari Mori; Paulien Terhal; Irene Valenzuela; Amaia Lasa‐Aranzasti; Anna Maria Cueto‐González; Brian H Chhouk; Rebecca C Yeh; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: American Journal of Medical Genetics Part A, VOLUME: 191, NÚMERO: 1
4
TÃTULO: Development and validation in 500 female samples of a TP-PCR assay to identify AFF2 GCC expansions
AUTORES: Silva, C; Maia, N; Santos, F; Rodrigues, B; Marques, I; Santos, R; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
AUTORES: Silva, C; Maia, N; Santos, F; Rodrigues, B; Marques, I; Santos, R; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
6
TÃTULO: Usher syndrome and Nebulin-associated myopathy in a single patient due to variants in MYO7A and NEB
AUTORES: Maia, N; Soares, AR ; Fortuna, AM; Marques, I; Goncalves, A ; Santos, R; Pires, MM ; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CLINICAL CASE REPORTS, VOLUME: 8, NÚMERO: 12
AUTORES: Maia, N; Soares, AR ; Fortuna, AM; Marques, I; Goncalves, A ; Santos, R; Pires, MM ; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CLINICAL CASE REPORTS, VOLUME: 8, NÚMERO: 12
7
TÃTULO: Two Compound Heterozygous Variants inSNX14Cause Stereotypies and Dystonia in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 20 Full Text
AUTORES: Maia, N; Soares, G; Silva, C; Marques, I; Rodrigues, B; Santos, R; Melo Pires, M; de Brouwer, AP; Temudo, T; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: FRONTIERS IN GENETICS, VOLUME: 11
AUTORES: Maia, N; Soares, G; Silva, C; Marques, I; Rodrigues, B; Santos, R; Melo Pires, M; de Brouwer, AP; Temudo, T; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: FRONTIERS IN GENETICS, VOLUME: 11
8
TÃTULO: Development and Validation of a Mathematical Model to Predict the Complexity of FMR1 Allele Combinations Full Text
AUTORES: Rodrigues, B; Vale Fernandes, E; Maia, N; Santos, F; Marques, I; Santos, R; Nogueira, AJA; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: FRONTIERS IN GENETICS, VOLUME: 11
AUTORES: Rodrigues, B; Vale Fernandes, E; Maia, N; Santos, F; Marques, I; Santos, R; Nogueira, AJA; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: FRONTIERS IN GENETICS, VOLUME: 11
9
TÃTULO: Haplotype analysis of newly diagnosed Portuguese and Brazilian families with fibrinogen amyloidosis caused by the FGA p.Glu545Val variant
AUTORES: Tavares, I ; Oliveira, ME; Maia, N; Moreira, L; Lacerda, PC; Santos, J; Santos, R; Costa, PP ; Lobato, L;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 16th International Symposium on Amyloidosis (ISA) in AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS, VOLUME: 26, NÚMERO: sup1
AUTORES: Tavares, I ; Oliveira, ME; Maia, N; Moreira, L; Lacerda, PC; Santos, J; Santos, R; Costa, PP ; Lobato, L;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 16th International Symposium on Amyloidosis (ISA) in AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS, VOLUME: 26, NÚMERO: sup1
10
TÃTULO: Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome
AUTORES: Maia, N; Sa, MJN ; Tkachenko, N; Soares, G; Marques, I; Rodrigues, B; Fortuna, AM; Santos, R; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR SYNDROMOLOGY, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
AUTORES: Maia, N; Sa, MJN ; Tkachenko, N; Soares, G; Marques, I; Rodrigues, B; Fortuna, AM; Santos, R; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR SYNDROMOLOGY, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
