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Ana Rita Alcântara Gonçalves

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11

TÃTULO: Extending genetic analysis of hereditary myopathies beyond next-generation targeted and exome sequencing Full Text
AUTORES: Ana Goncalves ; Manuela Santos; Ana Fortuna; Teresa Coelho; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Johan T Den Dunnen; Mario Sousa; Rosario Santos; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26

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12

TÃTULO: Protective role of N-acetylcysteine (NAC) on human sperm exposed to etoposide
AUTORES: Joao Baetas; Ana Rabaca; Ana Goncalves ; Alberto Barros ; Mario Sousa ; Rosalia Sa ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: BASIC AND CLINICAL ANDROLOGY, VOLUME: 29, NÚMERO: 1

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13

TÃTULO: Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studies Full Text
AUTORES: Jorge, P; Garcia, E; Goncalves, A ; Marques, I; Maia, N; Rodrigues, B; Santos, H; Fonseca, J ; Soares, G; Correia, C; Reis Lima, M; Cirigliano, V; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: BMC MEDICAL GENETICS, VOLUME: 19, NÚMERO: 1

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14

TÃTULO: LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-alpha 2 variome and its related phenotypes Full Text
AUTORES: Oliveira, J; Gruber, A; Cardoso, M; Taipa, R; Fineza, I; Goncalves, A ; Laner, A; Winder, TL; Schroeder, J; Rath, J; Oliveira, ME; Vieira, E; Sousa, AP; Vieira, JP; Lourenco, T; Almendra, L; Negrao, L; Santos, M; Melo Pires, M; Coelho, T; den Dunnen, JT; Santos, R; Sousa, M ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 39, NÚMERO: 10

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15

TÃTULO: Exonization of an intronic LINE-1 element causing becker muscular dystrophy as a novel mutational mechanism in dystrophin gene Full Text
AUTORES: Gonçalves, A ; Oliveira, J; Coelho, T; Taipa, R; Melo Pires, M; Sousa, M; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Genes, VOLUME: 8, NÚMERO: 10

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16

TÃTULO: Exonization of an Intronic LINE-1 Element Causing Becker Muscular Dystrophy as a Novel Mutational Mechanism in Dystrophin Gene Full Text
AUTORES: Ana Goncalves ; Jorge Oliveira; Teresa Coelho; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Mario Sousa; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: GENES, VOLUME: 8, NÚMERO: 10

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17

TÃTULO: New massive parallel sequencing approach improves the genetic characterization of congenital myopathies
AUTORES: Jorge Oliveira; Ana Goncalves ; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Marcia E Oliveira; Jose Luis Costa; Jose Carlos Machado ; Elmira Medeiros; Teresa Coelho; Manuela Santos; Rosario Santos; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 61, NÚMERO: 6

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18

TÃTULO: New splicing mutation in the choline kinase beta (CHKB) gene causing a muscular dystrophy detected by whole-exome sequencing
AUTORES: Jorge Oliveira; Luis Negrao; Isabel Fineza; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Ana Maria Fortuna; Ana Rita Goncalves ; Hugo Froufe; Conceicao Egas; Rosario Santos; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 60, NÚMERO: 6

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19

TÃTULO: Utilization of carbon isotope enrichments (delta C-13) of alkanes as faecal markers to estimate diet composition of goats fed with heathland vegetation Full Text
AUTORES: Ferreira, LMM ; Daniel, JB; Celaya, R; Santos, AS ; Osoro, K; Rodrigues, MAM ; Pellikaan, WF;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: ANIMAL FEED SCIENCE AND TECHNOLOGY, VOLUME: 191

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20

TÃTULO: Effect of nitrogen sources on in vitro fermentation profiles and microbial yield using equine caecal contents Full Text
AUTORES: Santos, AS ; Ferreira, LMM ; Martin Rosset, W; Cone, JW; Bessa, RJB ; Rodrigues, MAM ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: ANIMAL FEED SCIENCE AND TECHNOLOGY, VOLUME: 182, NÚMERO: 1-4

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