1
TÍTULO: VEXAS Syndrome: A Call for Diagnostic Awareness Based on a Case Series of Seven Patients
AUTORES: Filipe R. Pinto; António Lamas; Daniel G. Oliveira; Márcia E. Oliveira; Raquel Faria;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Acta Médica Portuguesa
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TÍTULO: Short-term complications after renal transplantation in AFibE526V (p.Glu545Val) amyloidosis  Full Text
AUTORES: Tavares, I; Silvano, J; Moreira, L; Oliveira, ME; Silva, R; Sampaio, S ; Costa, PP ; Lobato, L;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 16th International Symposium on Amyloidosis (ISA) in AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS, VOLUME: 26, NÚMERO: sup1
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TÍTULO: Haplotype analysis of newly diagnosed Portuguese and Brazilian families with fibrinogen amyloidosis caused by the FGA p.Glu545Val variant
AUTORES: Tavares, I ; Oliveira, ME; Maia, N; Moreira, L; Lacerda, PC; Santos, J; Santos, R; Costa, PP ; Lobato, L;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 16th International Symposium on Amyloidosis (ISA) in AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS, VOLUME: 26, NÚMERO: sup1
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TÍTULO: LAMA2 gene mutation update: Toward a more comprehensive picture of the laminin-alpha 2 variome and its related phenotypes  Full Text
AUTORES: Oliveira, J; Gruber, A; Cardoso, M; Taipa, R; Fineza, I; Goncalves, A ; Laner, A; Winder, TL; Schroeder, J; Rath, J; Oliveira, ME; Vieira, E; Sousa, AP; Vieira, JP; Lourenco, T; Almendra, L; Negrao, L; Santos, M; Melo Pires, M; Coelho, T; den Dunnen, JT; Santos, R; Sousa, M ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 39, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 32
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TÍTULO: Atypical phenotype in two patients with LAMA2 mutations  Full Text
AUTORES: Joana Marques; Sofia T Duarte; Sonia Costa; Sandra Jacinto; Jorge Oliveira; Marcia E Oliveira; Rosario Santos; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ; Ana Rita Silvestre; Eulalia Calado; Teresinha Evangelista;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 24, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 24
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6
TÍTULO: Reviewing large LAMA2 deletions and duplications in congenital muscular dystrophy patients
AUTORES: Oliveira, J; Gonçalves, A; Oliveira, ME; Fineza, I; Pavanello, RCM; Vainzof, M; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ; Santos, R; Sousa, M;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Journal of Neuromuscular Diseases, VOLUME: 1, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 9
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7
TÍTULO: Expanding the MTM1 mutational spectrum: novel variants including the first multi-exonic duplication and development of a locus-specific database
AUTORES: Oliveira, J; Oliveira, ME; Kress, W; Taipa, R; Pires, MM ; Hilbert, P; Baxter, P; Santos, M; Buermans, H; den Dunnen, JT; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 21, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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TÍTULO: LAMA2 gene analysis in a cohort of 26 congenital muscular dystrophy patients  Full Text
AUTORES: Oliveira, J; Santos, R; Soares Silva, I ; Jorge, P; Vieira, E; Oliveira, ME; Moreira, A; Coelho, T; Ferreira, JC; Fonseca, MJ; Barbosa, C; Prats, J; Ariztegui, ML; Martins, ML; Moreno, T; Heinimann, K; Barbot, C ; Pascual Pascual, SI; Cabral, A; Fineza, I; Santos, M; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 74, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 41
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TÍTULO: Selective detection of UCP 3 expression in skeletal muscle: effect of thyroid status and temperature acclimation  Full Text
AUTORES: Cunningham, O; McElligott, AM; Carroll, AM; Breen, E; Reguenga, C ; Oliveira, MEM; Azevedo, JE ; Porter, RK;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-BIOENERGETICS, VOLUME: 1604, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 27
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